Syndrome de Prader-Willi, syndrome de Bardet-Biedl… : 3 maladies rares ayant un impact sur l’alimentation

Aujourd’hui a lieu la 11e Journée internationale des maladies rares. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5% de la population.

Les maladies rares ne supposent pas toutes un problème de prise ou de perte de poids. Cependant certaines nécessitent un régime alimentaire strict car elles peuvent entraîner une obésité morbide ou d’autres une carence dûe à une privation alimentaire.

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Le Quotidien Du Patient

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De l’obsession alimentaire…

Les personnes ayant un syndrome de Prader-Willi ont une préoccupation prégnante pour la nourriture pouvant aller jusqu’à une obsession permanente, voisine de l’addiction. Ce comportement alimentaire serait dû à un taux élevé de ghréline, hormone sécrétée par l’estomac et au niveau de certaines régions cérébrales. C’est elle qui, entre autres, stimule l’appétit et est responsable des comportements de recherche active de nourritures et de stockage.

La personne atteinte de ce syndrome ne sera jamais autonome dans la prise alimentaire et devra suivre une alimentation adaptée et contrôlée tout au long de sa vie.

La place de la chirurgie bariatrique est très discutée dans les obésités avec déficience intellectuelle, elle reste contre-indiquée dans les cas de troubles mentaux sévères et de troubles sévères et non stabilisés du comportement alimentaire.

…à l’obésité

L’obésité est l’un des symptômes principaux dans le syndrome de Bardet-Biedl dont les autres sont une rétinopathie pigmentaire et des difficultés d’apprentissage. Les enfants présentent une faim intense incontrôlable qui s’aggrave avec le temps. Ils consomment une quantité de nourriture excessive.

La prise en charge est multidisciplinaire mais insiste sur la rééducation de la vision et la nutrition. Un diététicien pourra aider à mettre en place un apprentissage et une évaluation des connaissances du patient et de son entourage sur le régime hypocalorique. La pratique régulière d’un sport ou d’une activité physique sera envisagée.

Une restriction alimentaire

La gastro-entérite à éosinophile (GEE) est une maladie gastro-intestinale bénigne rare dont le diagnostic et l’évolution demeurent imprécis. Les symptômes sont soit digestifs (douleurs abdominales, diarrhée, saignements digestifs…), soit uniquement des anémies.

Les recommandations sont limitées à des cas cliniques. Si des sensibilisations à des aliments sont identifiées par des tests allergologiques, un régime d’éviction est préconisé. Celui-ci doit être élaboré avec l’aide d’une diététicienne afin d’éduquer les patients et de lutter contre des carences éventuelles secondaires. Parfois, une résolution complète des symptômes nécessite l’utilisation d’une diète alimentaire à base d’acides aminés pendant au moins 6 à 8 semaines, voire plus longtemps. Les rechutes sont fréquentes à l’arrêt du régime.

Contenu relu et validé par une diététicienne WeCook.

Sources

– Ministère des Solidarités et de la Santé.
– Guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW).
– Orphanet.
– Haute Autorité de Santé.
– EPU de l’hôpital Armand-Trousseau.
– Le Quotidien du Médecin.